19°C
Video se připravuje ...
Štípající strupy, praskliny, puchýře, pulsující bolest, pocit, že se jí nohy roztrhají na kusy…Tak vypadá každodenní realita Marie Žampachové (31), která se narodila s vrozenou genetickou nemocí kůže. Jen na péči o ni spotřebuje měsíčně i 10 kil krémů. Maminka dvou dětí trpí ichtyózou bullósního typu. Laicky řečeno to znamená, že je její kůže na první pohled velmi hrubá, nepropustná, ale zároveň velmi křehká. „I malé bouchnutí může znamenat, že část kůže odpadne. Realitou jsou bolavé nohy, kdy někdy ...
... zvířat má vážné genetické vady. Fenka Kačenka (asi... potíží a vývojových vad. Jsou mezi nimi...
..., které způsobila nezvratná genetická vada. „Na porodním sále... to velice vzácná genetická vada, kterou má jen.... Život s touto genetickou vadou obnáší neustálé rehabilitace..., magnetickou rezonanci, řadu genetických vyšetření... A tím...
Co nejvíc krás světa se rozhodli ukázat svým dětem rodiče z Kanady. Máma Edith Lemayová a její manžel sbalili kufry a na rok se svými potomky vyjeli na cestu kolem světa. Jejich dětem totiž lékaři diagnostikovali genetické onemocnění zvané renitis pigmentosa. Hrozí, že oslepnou dřív, než oslaví třicáté narozeniny. Snaží se proto, aby děti měly co nejvíc „vizuálních vzpomínek“. V roce 2018 si začala stěžovat Mia Lemay-Pelletierová na svůj zrak. Její rodiče ji proto vzali k lékaři a jejich nejstarší dceři ...
Když Andulka Hypšmanová (4) z Chuchelny u Semil přišla na svět, vypadala jako úplně zdravé miminko. Teprve v jejích dvou letech rodiče zjistili, že trpí velmi vzácným onemocněním, se kterým je v Česku jediná. Léčba neexistuje a prognóza je velmi nejistá. Štěstí po porodu netrvalo dlouho, už za pár dní si maminka Anna Hypšmanová všimla, že něco není v pořádku. Dcerka neustále plakala, nechtěla vůbec jíst a byla velmi neklidná. „Už nespočítám, kolikrát jsme byli u obvodní lékařky a na vyšetřeních. Vnímala ...
Byla doslova vymodlené dítě! Dominička (3) se narodila po několika letech a mnoha neúspěšných pokusech umělého oplodnění. Pár týdnu po porodu však lékaři zjistili, že miminko trpí vzácným syndromem kočičího křiku. Cri du chat syndrom, nebo také syndrom kočičího křiku je velmi vzácná genetická porucha. Objevil ji v roce 1963 francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Syndrom dostal název podle charakteristických zvukových projevů postižených novorozenců, jejichž křik a pláč připomínají mňoukání kočky. ...
... narodila s vzácnou genetickou vadou, její maminka Kateřina... péči úplně sama. „Genetická vada způsobuje navíc i... komplikace - centrální zrakovou vadu a epilepsii,“ upřesňuje... ji i zraková vada - sice vidí, ale...
Když vědci zjišťují, zda za některé choroby nebo životní situace může spíš prostředí, nebo vrozené vlohy, často si pomáhají srovnáváním jednovaječných dvojčat. Jsou přece z jedné DNA. Jenže islandští badatelé mají z tohoto hlediska špatnou zprávu: I jednovaječná dvojčata se geneticky liší; už v embryonálním vývoji se odlišují v průměru pěti mutacemi, píše deník Guardian. Identická, tedy jednovaječná, monozygotická dvojčata pocházejí z jednoho oplozeného vajíčka, které se do pár dní rozdělí na dvě embrya. ...
Vypadá roztomile? Malá Američanka Mehlani Martinez přitahuje pohledy kolemjdoucích díky svému uhrančivému pohledu a roztomilé tvářičce. Má to však háček. Její genetická zvláštnost ji může kdykoli připravit o zrak. Mehlani trpí tzv. Axenfeld-Riegerovým syndromem. Děti narozené s touto zvláštností ve vínku mohou mít úzké duhovky. Jejich zornice jsou díky tomu větší. Tento na první pohled nezvyklý tvar očí zároveň přináší vysokou citlivost na světlo. To znamená, že malá Mehlani musí neustále nosit sluneční ...
Lékaři se domnívali, že nepřežije ani týden, přesto však nedávno oslavila už první narozeniny. Malá bojovnice jménem Harper Foy, která se narodila s vzácnou poruchou Harlequin ichthyosis, se má parádně k světu a rodičům dělá velkou radost. Chorobou Harlequin ichthyosis, zvanou také jen „harlekýn“, trpí jen asi 13 lidí na světě. Zatím na ni navíc neexistuje žádný lék. Nemoc způsobuje, že kůže roste 7–10krát rychleji, než je obvyklé. Děti, které se s touto genetickou anomálií narodí, tak mají tělo pokryté ...
Čtrnáct prstů na rukou a čtrnáct prstů na nohou. Ind Devendra Suthar (43) má podle Guinessovy knihy rekordů nejvíce prstů ze všech lidí na zemi. Indický tesař je na to náležitě pyšný, ale bojí se, aby při své náročné práci o nějaký nepřišel. Třiačtyřicetiletý Ind trpí tzv. polydaktilií, tedy má více prstů než je běžné. Muži to ale vůbec nevadí, ba naopak! "Díky tomu, že mám více prstů, se ke mně místní chovají jako k celebritě. Chodí za mnou a díky jejich pozornosti si připadám výjimečný," přiznal Davendra...
Lékař Petr Uher bude v pátek 5. června od 11:15 hodin odpovídat na vaše dotazy ohledně genetických vyšetření. Jak probíhají? Pro koho jsou určeny? Co všechno lze zjistit? A je genetický test vždy stoprocentní? Dotazy můžete pokládat už teď.
... o životě s genetickou vadou a svých zážitcích... předčasného stárnutí. Vzácnou genetickou poruchu má jen... přicházejí nemoci Tato genetická porucha se u... stav velmi uvědomuje. Genetickou poruchu totiž provázejí... syndrom ) je vzácná genetická porucha, která způsobuje...
... u Eve zjistili genetickou vadu a rakovinu v..., zjistili, že má genetickou vadu a rakovinu obou...
Britka Charlotte Garside (2) měří skoro stejně jako právě narozené dítě – 55 cm. A zřejmě už ani nevyroste. Děvčátko trpí velice vzácnou formou trpasličího vzrůstu zvaného nanismus, se kterou se potýká zhruba stovka lidí na celém světě. Britská média o ní tvrdí, že je nejmenší holčičkou na světě. Dívka, která žije se svou rodinou v malé vesnici na jihovýchodě Anglie, je nyní o polovinu menší, než by měla být. Lékaři navíc sdělili jejím rodičům Scottovi (24) a Emmě (28), že si nejsou jisti, zda vůbec ...
... vyskytuje jako genetická či vývojová vada. Většina případů... je mezi podobnými genetickými raritami výjimka. Jenže...
